Một thủ tục chẩn đoán cho các phụ nữ mang thai để xác định hoặc không bào thai của họ có tổng bất thường nhiễm sắc thể. Nó liên quan đến lấy mẫu ngay lập tức xung quanh một bào thai trong ối chất lỏng. Này amniotic chất lỏng được chiết xuất thông qua các bức tường bụng và tử cung của mẹ với một cây kim người. Các amniotic chất lỏng chứa chủ yếu là nước tiểu thai nhi, nhưng cũng có hàng triệu tế bào thai da có thể được nuôi cấy để sản xuất một karyotype. Có là 99 + % độ chính xác trong chẩn đoán hội chứng Down và hầu hết các quang sai nhiễm sắc thể tổng bao gồm các Khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.