Копія номер варіації (CNV), коли кількість копій, зокрема гена змінюється від однієї особистості до наступного. Після завершення проекту Геном людини, стало очевидним, що геном досвід, здобутки і втрати генетичного матеріалу. Ступінь, до якої копії номер варіації сприяє хвороби людини ще не відомо. Це давно визнано, що деякі види раку, пов'язані з підвищеними копію номери конкретних генів.