ขั้นตอนการวินิจฉัยตามปกติสำหรับหญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าหรือไม่ทารกของพวกเขามีความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต้น ขั้นตอนการคัดกรองนี้จะเรียกว่าซีรั่มโปรตีนของมารดา alpha - feto ทดสอบ (MSAFP) การทดสอบจะเปรียบเทียบราคาไม่แพง แต่ไม่เป็นที่น่าเชื่อถือเป็น amniocentesis หรือ chorionic villi การสุ่มตัวอย่าง ด้วยการเก็บตัวอย่าง AFP, เลือดมาจากหญิงตั้งครรภ์เพื่อที่จะหาปริมาณของโปรตีน alpha - feto ที่รั่วออกมาในระบบของตัวเองจากทารกในครรภ์ของเธอ จำนวนเงินที่ผิดปกติสูงหรือต่ำของเอเอฟพีเมื่อเทียบกับระยะเวลาของการตั้งครรภ์แสดงว่าอาจจะมีเฉพาะประเภทของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอาจแสดงถึงโอกาสของดาวน์ซินโดรมข้อบกพร่องท่อประสาทข้อบกพร่องผนังหน้าท้องและ trisomy 18 AFP ในระดับที่ต่ำจะสัมพันธ์กับกลุ่มอาการของโรคลงในขณะที่ระดับสูงจะแสดงให้เห็นถึงข้อบกพร่องท่อประสาท ปริมาณของสารเคมีอื่น ๆ การวินิจฉัยทารกในครรภ์ (เอชซีจีและ estriol) นอกจากนี้ยังมีการวัดในการคัดกรองเอเอฟพีขยายตัวหรือการคัดกรองสามชั้น