Proces, s katerim so izpostavljena testiranja preko mesnatosti občutljivih gelska elektroforeza (CSGE), eno nasedle conformational-polimorfizem (SSCP), denaturacija Gradientni gelska elektroforeza (DGGE), ali z drugimi sredstvi, zdi najbolj primerne, da se potrdi prisotnost mutacije pred uporabo nadaljnje preskušanje, kot so zaporedja nukleotidov, ki zaznamuje natančne narave mutacijo; nekaterih exons (kodiranje regije znotraj gena) pod najvišjo suma, da vsebuje določene mutacije, za pospešitev analiza, ko zadevne motnje lahko povzroči številne možne mutacije znotraj gena.