Génmutáció-elemzés, mutation fürkésző, szekvencia elemzés vagy és egyéb eszközöket a molekuláris genetikai vizsgálatok a genetikai változtatás egy sajátos rendellenességből; társított használata DNS-elemzés lehetséges csak akkor, ha közvetlen génnel (vagy) vagy genomikus régió érintõ olyan rendellenesség társított ismert.