Une procédure de diagnostic pour les femmes enceintes afin de déterminer si oui ou non leurs foetus ont des anomalies chromosomiques bruts. Il s'agit d'échantillonnage le liquide qui entoure le foetus dans l'amnios. Ce liquide amniotique est aspirée à travers les parois abdominale et l'utérus de la mère avec une seringue hypodermique. Le liquide amniotique contient surtout des urines foetales, mais a aussi des millions de cellules de la peau fœtale qui peuvent être cultivées pour produire un caryotype. Il y a 99 + % de précision dans le diagnostic de syndrome de Down et la plupart des autres aberrations chromosomiques brutes, y compris les anomalies du tube neural comme le spina bifida.