Ekstra Autosoom 21 asjadele tavaliselt tulenevad vaimse arengu peetus geneetiliselt päritud vormi. Downi sündroom isikud on tavaliselt lühike ja ehitada koos lühikese appendages madal. Nad on tavaliselt laiaulatuslik vooru nägu, nina ratsa-kujuline profiilid ja paks keeled, mis on sageli takerdunud ning nende suudme . Downi sündroom esinemissagedust laste läheb kiiresti vanusest ema, eriti pärast 40.