Το συγκεκριμένο τμήμα της το χρωμόσωμα ή ένα γονίδιο, το ότι, όταν τροποποιηθεί κατά κάποιο τρόπο (διαγραφεί, αναπαράγονται ή άλλως μεταλλάχθηκαν), παράγει το χαρακτηριστικό σύνολο των φαινοτυπικών ανωμαλίες συσχετισμένων με μια συγκεκριμένη σύνδρομο ή διαταραχή.