1) En kopi af et gen, som normalt mangler introns og andre væsentlige DNA sequences nødvendige for funktion. Pseudogenes, om genetisk magen til den oprindelige funktionelle gen, udtrykkes ikke og indeholder ofte talrige mutationer.

2) En pseudogene er en DNA-sekvens, der ligner et gen, men har været muteret til en inaktiv form i løbet af udviklingen. A pseudogene deler en evolutionær historie med en funktionel gen og kan give indsigt i deres fælles afstamning.