Une variation de nombre de copie (CNV) est lorsque le nombre de copies d'un gène particulier varie d'un individu à l'autre. à la suite de l'achèvement du projet du génome humain, il est devenu évident que le génome subit des gains et des pertes de matériel génétique. La mesure à laquelle copie variation numéro contribue à la maladie humaine n'est pas encore connue. Il est reconnu depuis longtemps que certains cancers sont associées à des nombres élevés de copie de gènes particuliers.